RARECEF ODV sostiene e promuove la ricerca scientifica sulle cefalee, sull’emicrania e sulle malattie rare o sulle condizioni cliniche ad esse correlate.
L’Associazione nasce dall’esperienza maturata nel Centro Cefalee di Alba e dalla volontà di trasformare le conoscenze scientifiche in informazione, prevenzione e percorsi di cura sempre più personalizzati.
A partire dal 2003, il gruppo di lavoro del Centro Cefalee di Alba, all'epoca coordinato dalla dottoressa Cinzia Cavestro, ha sviluppato diversi filoni di ricerca dedicati ai rapporti tra emicrania e alterazioni ormonali, metaboliche, immunologiche, vascolari e infiammatorie.
Gli studi presentati in questa pagina sono stati realizzati dai rispettivi autori e dalle istituzioni sanitarie e scientifiche di appartenenza. RARECEF ODV ne sostiene la valorizzazione e la divulgazione e intende favorire lo sviluppo di nuovi progetti e collaborazioni rivolti alle persone con cefalea e malattie rare correlate.
Uno dei primi ambiti studiati ha riguardato il possibile rapporto tra livelli elevati di prolattina ed emicrania.
La ricerca pubblicata nel 2006 ha evidenziato, nel gruppo di pazienti esaminato, un’associazione tra iperprolattinemia e maggiore gravità dell’emicrania. Il risultato ha contribuito ad approfondire il possibile ruolo degli ormoni nella modulazione della frequenza e dell’intensità degli attacchi.
Le successive ricerche si sono concentrate sul metabolismo del glucosio e dell’insulina.
Uno studio pubblicato nel 2007 ha riscontrato una maggiore frequenza di alterazioni della risposta insulinica nelle persone con emicrania appartenenti al campione esaminato. Questa osservazione ha aperto un nuovo filone di ricerca sul rapporto tra emicrania, insulino-resistenza, iperinsulinemia, alimentazione e metabolismo.
Nel 2018 è stato pubblicato uno studio esplorativo condotto su persone con emicrania e insulino-resistenza, trattate per sei mesi con acido alfa-lipoico in aggiunta alle terapie già in corso.
Durante il periodo di osservazione è stata rilevata una riduzione del numero degli attacchi e dei giorni di assunzione dei farmaci sintomatici. Poiché si trattava di uno studio osservazionale, condotto su un numero limitato di pazienti e senza un gruppo di controllo, gli autori hanno sottolineato la necessità di confermare i risultati attraverso studi clinici controllati.
Le osservazioni maturate nella pratica clinica suggeriscono che la valutazione e il trattamento delle alterazioni metaboliche possano contribuire, in alcuni pazienti, a una migliore gestione dell’emicrania.
Questi risultati non significano, tuttavia, che l’iperinsulinemia sia presente in tutte le persone con emicrania o che il solo trattamento metabolico possa guarire la malattia. L’indicazione a esami o interventi nutrizionali deve essere valutata individualmente dal medico.
Un altro importante ambito di ricerca riguarda il rapporto tra emicrania e alterazioni della coagulazione.
In uno studio pubblicato nel 2011 è stata osservata, nella popolazione esaminata, una maggiore prevalenza di anticorpi antifosfolipidi nelle persone con emicrania rispetto ai controlli senza cefalea.
Il tema è stato successivamente approfondito attraverso una revisione scientifica dedicata alle alterazioni trombofiliche nell’emicrania.
Cavestro C., Mandrino S. – Thrombophilic disorders in migraine. Frontiers in Neurology, 2014
Nel 2021 è stato pubblicato un nuovo studio caso-controllo condotto su 329 persone con emicrania e 329 controlli senza cefalea. La ricerca ha rilevato un’associazione dell’emicrania con la positività agli anticorpi antifosfolipidi e con il deficit di proteina S libera, mentre non sono emerse differenze significative per alcune delle altre alterazioni trombofiliche esaminate.
Questi risultati non implicano che tutte le persone con emicrania debbano sottoporsi indiscriminatamente a esami della coagulazione. L’eventuale approfondimento deve essere deciso dal medico sulla base della storia clinica, della presenza di eventi vascolari e dei fattori di rischio individuali.
Per approfondire i possibili meccanismi dell’aura emicranica è stata studiata anche l’anatomia delle arterie intracraniche che formano il circolo di Willis.
Lo studio pubblicato nel 2011 ha rilevato una maggiore frequenza di alcune varianti anatomiche nelle persone con emicrania. Nei pazienti con aura sono risultate particolarmente rilevanti le varianti riguardanti la circolazione cerebrale posteriore, che irrora anche le aree coinvolte nell’elaborazione visiva.
Si tratta di associazioni anatomiche che contribuiscono alla conoscenza dei possibili meccanismi dell’aura. Queste varianti non rappresentano, da sole, la causa dell’emicrania e la loro ricerca non richiede automaticamente l’esecuzione di esami neuroradiologici in tutte le persone con aura.
Un’indagine epidemiologica condotta ad Alba su bambini dai 3 agli 11 anni ha studiato la diffusione della cefalea, i sintomi associati, la familiarità e le abitudini terapeutiche.
Lo studio ha documentato come la cefalea sia presente anche in età pediatrica e possa associarsi a dolore addominale, vomito ciclico, vertigini e familiarità per diverse condizioni cliniche.
I risultati hanno richiamato l’attenzione sull’importanza di riconoscere e trattare adeguatamente la cefalea fin dall’infanzia.
Con il progredire delle conoscenze scientifiche, l’emicrania non viene più considerata esclusivamente una malattia vascolare.
La ricerca ha evidenziato il ruolo del sistema trigemino-vascolare, della sensibilizzazione delle vie del dolore e di mediatori come il peptide correlato al gene della calcitonina, conosciuto come CGRP.
Una revisione pubblicata nel 2019 ha analizzato l’evoluzione delle conoscenze sulla neuroinfiammazione e sull’immunomodulazione nell’emicrania. Il lavoro ha approfondito, in particolare, il ruolo del CGRP, delle terapie dirette contro questo mediatore e del meccanismo d’azione della tossina botulinica nel trattamento dell’emicrania cronica.
Un ulteriore studio, pubblicato nel 2022, ha esaminato il possibile rapporto tra infezione da Helicobacter pylori e cefalea.
La ricerca non ha dimostrato un rapporto causale diretto, ma ha rilevato un’associazione tra l’infezione e una maggiore frequenza della cefalea. Gli autori hanno quindi ipotizzato un possibile coinvolgimento dei meccanismi infiammatori nella cronicizzazione, da approfondire attraverso ulteriori studi.
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Una ricerca in continua evoluzione
Il percorso scientifico sviluppato ad Alba ha contribuito a studiare l’emicrania come una malattia neurologica complessa, sulla quale possono influire fattori ormonali, metabolici, immunologici, vascolari e infiammatori. Le associazioni individuate negli studi non significano che ogni paziente presenti le medesime alterazioni. L’inquadramento diagnostico e le scelte terapeutiche devono sempre essere personalizzati e affidati a professionisti sanitari esperti. RARECEF ODV intende contribuire alla prosecuzione di questo percorso, sostenendo la ricerca, favorendo il confronto scientifico e dando visibilità ai risultati che possono migliorare la conoscenza e l’assistenza. In questa pagina saranno progressivamente pubblicati gli aggiornamenti relativi ai progetti sostenuti dall’Associazione e ai risultati scientifici disponibili.
Il ruolo di RARECEF ODV
RARECEF ODV si propone di:
1. sostenere progetti di ricerca sulle cefalee e sulle malattie rare correlate;
2. favorire la collaborazione tra pazienti, associazioni, ricercatori e professionisti sanitari;
3. promuovere studi orientati ai bisogni concreti delle persone malate;
4. contribuire alla diffusione di informazioni scientifiche corrette e comprensibili;
5. organizzare iniziative formative e divulgative;
6. dare visibilità ai risultati della ricerca;
7. incoraggiare una medicina sempre più attenta alla persona e alle sue specifiche caratteristiche.
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La ricerca indipendente richiede tempo, competenze, collaborazione e risorse. Anche un piccolo contributo può aiutarci a sostenere nuovi progetti, diffondere conoscenze affidabili e migliorare l’attenzione verso le persone che convivono con cefalee o malattie rare. Grazie a tutte le persone che hanno sostenuto questo percorso e a quelle che vorranno accompagnarci nei prossimi progetti.
Le informazioni contenute in questa pagina hanno finalità esclusivamente informative e divulgative e non sostituiscono la valutazione, la diagnosi o la terapia indicate dal medico.